Hemochromatoza

Udostępnij: Share
18.12.2012

Pytanie nadesłane do redakcji

Jakie dokładnie badania (proszę o nazwę) należy wykonać, aby stwierdzić hemochromatozę? Córka, lat 23, od roku ma stany podgorączkowe, a w maju stwierdzono znacznie zwiększone stężenie żelaza. Jaki specjalista zajmuje się takimi chorobami? Proszę o pomoc!

Odpowiedziała

lek. med. Magdalena Przybylska-Feluś
Oddział Kliniczny Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii
Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Hemochromatoza to ogólnoustrojowa choroba wywołania przez nadmierne odkładanie żelaza w różnych organach. Podział obejmuje hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) i wtórną, tzw. syderozy (wtórne zespoły związane przeładowaniem żelazem).

Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występujących u osób rasy białej, ale jest rzadko rozpoznawana. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli niezależnie od płci; konieczne są dwa zmutowane allele. Czas wystąpienia objawów różni się w zależności od płci: u mężczyzn pierwsze objawy mogą wystąpić po 20. roku życia, u kobiet typowo po 40. roku życia lub po ustaniu miesiączek.

Objawy hemochromatozy obejmują uszkodzenie wątroby (długo nieme zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych), bóle stawów, upośledzone libido, zaburzenia hormonalne, cukrzycę i zaburzenia kardiologiczne. W obrazie klinicznym nie stwierdza się stanów podgorączkowych ani gorączki! Najbardziej typowy chory to mężczyzna w średnim wieku z obniżonym libido, problemami kardiologicznymi i/lub bólami stawowymi oraz cechami uszkodzenia wątroby.

Diagnostyka hemochromatozy opiera się na ocenie stężenia żelaza i ferrytyny (typowo obserwuje się zwiększenie stężenia) w surowicy, a także ocenie saturacji transferryny. W celu potwierdzenia lub wykluczenia hemochromatozy wykonuje się badanie genetyczne, oceniające występowanie mutacji typowych dla tej choroby. Chorobę można także potwierdzić w biopsji wątroby. Badania te może zlecić lekarz specjalista. Diagnozowaniem i leczeniem hemochromatozy zajmują się gastroenterolodzy, rzadziej hematolodzy.

Stężenie żelaza w surowicy jest zmienną wartością i zależy od wielu czynników, np. pory dnia, czasu od ostatniego posiłku, jakości diety, stosowania suplementów diety zawierających żelazo itd. Inne przyczyny zwiększonego stężenia żelaza są równocześnie związane z chorobami, z którymi należy różnicować hemochromatozę, czyli nieefektywnym tworzeniem czerwonych krwinek, stanami rozpadu czerwonych krwinek, zaburzoną budową czerwonych krwinek, przewlekłymi chorobami wątroby (w tym chorobami wirusowymi) itd.

Problem stanów podgorączkowych i/lub gorączki jest dość rozległym zagadnieniem, nierzadko wymagającym diagnostyki w szpitalu (ze względu na dostępność niektórych badań diagnostycznych i możliwość ewentualnego włączenia leczenia).

Na pewno wymienione powyżej problemy wymagają kontaktu z lekarzem rodzinnym lub internistą, którzy pokierują dalszą diagnostyka albo skierują do odpowiednich specjalistów.

Piśmiennictwo:

Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. T. I. Medycyna Praktyczna, Kraków 2007.

Udostępnij: Share

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Aktualności

  • Polka zmienia bieg światowej hepatologii
    Niesłychanie rzadko praca młodego polskiego badacza zmienia standardy postępowania w światowej medycynie i zostaje szybko i szeroko doceniona.
  • Wyeliminować WZW C
    Planujemy, że być może w perspektywie 15-20 lat uda nam się wyeliminować problem HCV w Polsce – mówi Igor Radziewicz-Winnicki, wiceminister zdrowia.
  • Przełom w leczeniu WZW C
    Decyzja MZ o finansowaniu od 1 lipca nowej terapii na WZW C jest prawdziwym przełomem w leczeniu tej choroby w Polsce – oceniają eksperci. – Będziemy mogli stosować terapię, która jest skuteczna praktycznie w 100 proc. – podkreśla prof. Robert Flisiak, prezes Polskiego Towarzystwa Hepatologicznego.

Lekarze odpowiadają na pytania

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują