21 października 2014 roku
poczta
zaloguj się
 
Gastrologia - Medycyna Praktyczna: Lekarze pacjentom
medycyna praktyczna dla pacjentów

Hemochromatoza

18.12.2012

Pytanie nadesłane do redakcji

Jakie dokładnie badania (proszę o nazwę) należy wykonać, aby stwierdzić hemochromatozę? Córka, lat 23, od roku ma stany podgorączkowe, a w maju stwierdzono znacznie zwiększone stężenie żelaza. Jaki specjalista zajmuje się takimi chorobami? Proszę o pomoc!

Odpowiedziała

lek. med. Magdalena Przybylska-Feluś
Oddział Kliniczny Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii
Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Hemochromatoza to ogólnoustrojowa choroba wywołania przez nadmierne odkładanie żelaza w różnych organach. Podział obejmuje hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) i wtórną, tzw. syderozy (wtórne zespoły związane przeładowaniem żelazem).

Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występujących u osób rasy białej, ale jest rzadko rozpoznawana. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli niezależnie od płci; konieczne są dwa zmutowane allele. Czas wystąpienia objawów różni się w zależności od płci: u mężczyzn pierwsze objawy mogą wystąpić po 20. roku życia, u kobiet typowo po 40. roku życia lub po ustaniu miesiączek.

REKLAMA

Objawy hemochromatozy obejmują uszkodzenie wątroby (długo nieme zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych), bóle stawów, upośledzone libido, zaburzenia hormonalne, cukrzycę i zaburzenia kardiologiczne. W obrazie klinicznym nie stwierdza się stanów podgorączkowych ani gorączki! Najbardziej typowy chory to mężczyzna w średnim wieku z obniżonym libido, problemami kardiologicznymi i/lub bólami stawowymi oraz cechami uszkodzenia wątroby.

Diagnostyka hemochromatozy opiera się na ocenie stężenia żelaza i ferrytyny (typowo obserwuje się zwiększenie stężenia) w surowicy, a także ocenie saturacji transferryny. W celu potwierdzenia lub wykluczenia hemochromatozy wykonuje się badanie genetyczne, oceniające występowanie mutacji typowych dla tej choroby. Chorobę można także potwierdzić w biopsji wątroby. Badania te może zlecić lekarz specjalista. Diagnozowaniem i leczeniem hemochromatozy zajmują się gastroenterolodzy, rzadziej hematolodzy.

Stężenie żelaza w surowicy jest zmienną wartością i zależy od wielu czynników, np. pory dnia, czasu od ostatniego posiłku, jakości diety, stosowania suplementów diety zawierających żelazo itd. Inne przyczyny zwiększonego stężenia żelaza są równocześnie związane z chorobami, z którymi należy różnicować hemochromatozę, czyli nieefektywnym tworzeniem czerwonych krwinek, stanami rozpadu czerwonych krwinek, zaburzoną budową czerwonych krwinek, przewlekłymi chorobami wątroby (w tym chorobami wirusowymi) itd.

Problem stanów podgorączkowych i/lub gorączki jest dość rozległym zagadnieniem, nierzadko wymagającym diagnostyki w szpitalu (ze względu na dostępność niektórych badań diagnostycznych i możliwość ewentualnego włączenia leczenia).

Na pewno wymienione powyżej problemy wymagają kontaktu z lekarzem rodzinnym lub internistą, którzy pokierują dalszą diagnostyka albo skierują do odpowiednich specjalistów.

Piśmiennictwo:

Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. T. I. Medycyna Praktyczna, Kraków 2007.

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Aktualności

  • WZW typu C już niedługo wyleczalne w 100%
    Wirus HCV może powodować raka wątroby i jej śmiertelną niewydolność. Nowe leki, choć na razie zbyt drogie, mogą być przełomem dla ludzi, którzy przeważnie chorują nie z własnej winy – mówili lekarze na konferencji w dniu świadomości o zapaleniach wątroby.
  • Botoks może pomóc leczyć raka żołądka?
    Botoks, najbardziej znany z zastosowania w medycynie estetycznej – do wygłaszania zmarszczek – może pomóc w leczeniu raka żołądka - wskazują badania na myszach, o których informuje pismo „Science Translational Medicine”.
  • 170 mln ludzi na świecie cierpi na WZW C
    Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia około 3% światowej populacji, czyli co najmniej 170 mln ludzi, cierpi na wirusowe zapalenie wątroby typu C. W naszym kraju choroba dotyczy około 1,5% mieszkańców. Dziś obchodzony jest Światowy Dzień Wirusowego Zapalenia Wątroby.

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Globus histericus
    Od tygodni borykam się z uczuciem guli, czy też flegmy; najpierw była ona w gardle na wysokości krtani, teraz prócz tego uczucia w krtani mam paskudne uczucie zapchania chlebem suchym w przełyku od części krtani do żołądka, to uczucie jest ciągłe, z rana jest najbardziej dokuczliwe.
  • Zwiększenie aktywności aminotransferaz
    Mam pytanie odnośnie do interpretacji wyników krwi. Mój partner ma zwiększoną aktywnośc ALT (GPT) - 81, a norma wynosi 41. Co to oznacza? Robił też badania na wirusowe zapalenie wątroby typu B i C i wyniki są negatywne. Dodam, że mój partner ma nadwagę, bo przy wzroście 184 cm waży 98 km, ma 34 lata. Czy nadwaga może powodować takie wartości ALT (GPT)? Czy jednak to coś innego?
  • Wpływ zaburzeń psychicznych na przebieg zespołu jelita nadwrażliwego (IBS)
    Jestem nerwowy... Bardzo... Wszystkim się przejmuję, co oczywiście również wpływa pewnie na stan mojego zdrowia.

Zobacz, gdzie się leczyć

Lekarz specjalista
Szukaj
Szpitale, przychodnie, gabinety
Szukaj

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują