20 sierpnia 2014 roku
poczta
zaloguj się
 
Gastrologia - Medycyna Praktyczna: Lekarze pacjentom
medycyna praktyczna dla pacjentów

Hemochromatoza

18.12.2012

Pytanie nadesłane do redakcji

Jakie dokładnie badania (proszę o nazwę) należy wykonać, aby stwierdzić hemochromatozę? Córka, lat 23, od roku ma stany podgorączkowe, a w maju stwierdzono znacznie zwiększone stężenie żelaza. Jaki specjalista zajmuje się takimi chorobami? Proszę o pomoc!

Odpowiedziała

lek. med. Magdalena Przybylska-Feluś
Oddział Kliniczny Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii
Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Hemochromatoza to ogólnoustrojowa choroba wywołania przez nadmierne odkładanie żelaza w różnych organach. Podział obejmuje hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) i wtórną, tzw. syderozy (wtórne zespoły związane przeładowaniem żelazem).

Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występujących u osób rasy białej, ale jest rzadko rozpoznawana. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli niezależnie od płci; konieczne są dwa zmutowane allele. Czas wystąpienia objawów różni się w zależności od płci: u mężczyzn pierwsze objawy mogą wystąpić po 20. roku życia, u kobiet typowo po 40. roku życia lub po ustaniu miesiączek.

REKLAMA

Objawy hemochromatozy obejmują uszkodzenie wątroby (długo nieme zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych), bóle stawów, upośledzone libido, zaburzenia hormonalne, cukrzycę i zaburzenia kardiologiczne. W obrazie klinicznym nie stwierdza się stanów podgorączkowych ani gorączki! Najbardziej typowy chory to mężczyzna w średnim wieku z obniżonym libido, problemami kardiologicznymi i/lub bólami stawowymi oraz cechami uszkodzenia wątroby.

Diagnostyka hemochromatozy opiera się na ocenie stężenia żelaza i ferrytyny (typowo obserwuje się zwiększenie stężenia) w surowicy, a także ocenie saturacji transferryny. W celu potwierdzenia lub wykluczenia hemochromatozy wykonuje się badanie genetyczne, oceniające występowanie mutacji typowych dla tej choroby. Chorobę można także potwierdzić w biopsji wątroby. Badania te może zlecić lekarz specjalista. Diagnozowaniem i leczeniem hemochromatozy zajmują się gastroenterolodzy, rzadziej hematolodzy.

Stężenie żelaza w surowicy jest zmienną wartością i zależy od wielu czynników, np. pory dnia, czasu od ostatniego posiłku, jakości diety, stosowania suplementów diety zawierających żelazo itd. Inne przyczyny zwiększonego stężenia żelaza są równocześnie związane z chorobami, z którymi należy różnicować hemochromatozę, czyli nieefektywnym tworzeniem czerwonych krwinek, stanami rozpadu czerwonych krwinek, zaburzoną budową czerwonych krwinek, przewlekłymi chorobami wątroby (w tym chorobami wirusowymi) itd.

Problem stanów podgorączkowych i/lub gorączki jest dość rozległym zagadnieniem, nierzadko wymagającym diagnostyki w szpitalu (ze względu na dostępność niektórych badań diagnostycznych i możliwość ewentualnego włączenia leczenia).

Na pewno wymienione powyżej problemy wymagają kontaktu z lekarzem rodzinnym lub internistą, którzy pokierują dalszą diagnostyka albo skierują do odpowiednich specjalistów.

Piśmiennictwo:

Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. T. I. Medycyna Praktyczna, Kraków 2007.

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Aktualności

  • 170 mln ludzi na świecie cierpi na WZW C
    Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia około 3% światowej populacji, czyli co najmniej 170 mln ludzi, cierpi na wirusowe zapalenie wątroby typu C. W naszym kraju choroba dotyczy około 1,5% mieszkańców. Dziś obchodzony jest Światowy Dzień Wirusowego Zapalenia Wątroby.
  • Bezpłatne testy na HCV w Światowym Dniu Zapalenia Wątroby
    Akcja bezpłatnych badań, które pozwalają stwierdzić, czy dana osoba miała kontakt z groźnym wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV) będzie prowadzona w stolicy i 4 innych miastach Polski 28 lipca w Światowym Dniu Zapalenia Wątroby.
  • Zespół naukowców z polskimi badaczami odkrył nowe podtypy raka żołądka
    Międzynarodowy zespół naukowców przy udziale polskich badaczy wykrył cztery nowe podtypy raka żołądka. Odkrycie ma umożliwić opracowanie nowych metod leczenia nowotworu i poprawić ich skuteczność. Wyniki badań opublikowano w środę w piśmie naukowym „Nature”.

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Ogniskowa ektopia błony śluzowej żołądkowej w przełyku
    Od pół roku odczuwam palenie gardła, pieczenie, prawdopodobnie po Diclofenacu. Foniatra stwierdził przesuszoną tylną część i polecił płukać gliceryną z witaminami oraz pić siemię i 6 szklanek wody oraz rozgryzać wit. A+E.
  • Przyczyny nudności i wymiotów
    Jestem 21-letnią kobietą, wzrost 157 cm i ważę 48,2 kg. Bodajże od 15 dni mam dość niepokojące objawy. Prawie nic nie jem - nie umiem, nawet gdy czuję głód, ponieważ od razu mnie mdli bądź zjem coś, ale bardzo mało.
  • Czy rozpoznanie WZJG wyklucza IBS?
    Od wielu lat mam wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Wykonana ostatnio w styczniu 2014 roku kolonoskopia wykazała jedynie miernie zmienioną rumieniowo błonę śluzową z zatartym rysunkiem naczyniowym na odcinku 2 cm w odbytnicy, poza tym błona śluzowa bez zmian, z wyraźnym rysunkiem naczyniowym.

Zobacz, gdzie się leczyć

Lekarz specjalista
Szukaj
Szpitale, przychodnie, gabinety
Szukaj

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują