30 marca 2015 roku
poczta
zaloguj się
 
Gastrologia - Medycyna Praktyczna: Lekarze pacjentom
medycyna praktyczna dla pacjentów

Hemochromatoza

Poleć:
Udostępnij:
18.12.2012

Pytanie nadesłane do redakcji

Jakie dokładnie badania (proszę o nazwę) należy wykonać, aby stwierdzić hemochromatozę? Córka, lat 23, od roku ma stany podgorączkowe, a w maju stwierdzono znacznie zwiększone stężenie żelaza. Jaki specjalista zajmuje się takimi chorobami? Proszę o pomoc!

Odpowiedziała

lek. med. Magdalena Przybylska-Feluś
Oddział Kliniczny Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii
Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Hemochromatoza to ogólnoustrojowa choroba wywołania przez nadmierne odkładanie żelaza w różnych organach. Podział obejmuje hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) i wtórną, tzw. syderozy (wtórne zespoły związane przeładowaniem żelazem).

Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występujących u osób rasy białej, ale jest rzadko rozpoznawana. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli niezależnie od płci; konieczne są dwa zmutowane allele. Czas wystąpienia objawów różni się w zależności od płci: u mężczyzn pierwsze objawy mogą wystąpić po 20. roku życia, u kobiet typowo po 40. roku życia lub po ustaniu miesiączek.

Objawy hemochromatozy obejmują uszkodzenie wątroby (długo nieme zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych), bóle stawów, upośledzone libido, zaburzenia hormonalne, cukrzycę i zaburzenia kardiologiczne. W obrazie klinicznym nie stwierdza się stanów podgorączkowych ani gorączki! Najbardziej typowy chory to mężczyzna w średnim wieku z obniżonym libido, problemami kardiologicznymi i/lub bólami stawowymi oraz cechami uszkodzenia wątroby.

Diagnostyka hemochromatozy opiera się na ocenie stężenia żelaza i ferrytyny (typowo obserwuje się zwiększenie stężenia) w surowicy, a także ocenie saturacji transferryny. W celu potwierdzenia lub wykluczenia hemochromatozy wykonuje się badanie genetyczne, oceniające występowanie mutacji typowych dla tej choroby. Chorobę można także potwierdzić w biopsji wątroby. Badania te może zlecić lekarz specjalista. Diagnozowaniem i leczeniem hemochromatozy zajmują się gastroenterolodzy, rzadziej hematolodzy.

Stężenie żelaza w surowicy jest zmienną wartością i zależy od wielu czynników, np. pory dnia, czasu od ostatniego posiłku, jakości diety, stosowania suplementów diety zawierających żelazo itd. Inne przyczyny zwiększonego stężenia żelaza są równocześnie związane z chorobami, z którymi należy różnicować hemochromatozę, czyli nieefektywnym tworzeniem czerwonych krwinek, stanami rozpadu czerwonych krwinek, zaburzoną budową czerwonych krwinek, przewlekłymi chorobami wątroby (w tym chorobami wirusowymi) itd.

Problem stanów podgorączkowych i/lub gorączki jest dość rozległym zagadnieniem, nierzadko wymagającym diagnostyki w szpitalu (ze względu na dostępność niektórych badań diagnostycznych i możliwość ewentualnego włączenia leczenia).

Na pewno wymienione powyżej problemy wymagają kontaktu z lekarzem rodzinnym lub internistą, którzy pokierują dalszą diagnostyka albo skierują do odpowiednich specjalistów.

Piśmiennictwo:

Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. T. I. Medycyna Praktyczna, Kraków 2007.

Poleć:
Udostępnij:

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Aktualności

  • Nowa metoda usuwania polipów oszczędza jelito
    Dzięki nowej technice można usunąć z końcowego odcinka jelita grubego nawet bardzo duże polipy bez konieczności wytwarzania u pacjenta uciążliwego sztucznego odbytu (stomii) – informuje serwis BBC News/Health.
  • Co się zmieniło w leczeniu zespołu jelita drażliwego (IBS)?
    W ciągu ostatnich kilku lat zachodzą stopniowe zmiany w leczeniu IBS. Ważnym osiągnięciem było opracowanie przez naukowców z Monash University nowej diety, u wielu chorych skutecznie zmniejszającej objawy choroby.
  • Jest szansa na wygranie z WZW C
    W Polsce na WZW C choruje ok. 230 tys. osób. Nadzieją na walkę z chorobą są terapie z grupy ABT, skuteczne w genotypie 1B, czyli tym najczęściej występującym w naszej populacji.

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Poposiłkowe bóle nadbrzusza
    Bezpośrednio po zjedzeniu jakiegoś posiłku odczuwam piekące bóle brzucha w prawej i środkowej części nadbrzusza, czasem nawet zaraz po połknięciu lub napiciu się czegoś ciepłego, w pozycji siedzącej przy stole, towarzyszy temu uczucie pełności, odbijanie i gazy.
  • Działania niepożądane inhibitorów pompy protonowej (IPP)
    Od kilku dni mam dość dziwny problem. Jestem leczony pantoprazolem w dawce 20 mg w związku z problemami żołądkowymi. Obecnie oczekuję na gastroskopię. Leki spełniają zadanie i dolegliwości żołądkowe praktycznie nie występują lub występują bardzo rzadko. Mam od kilku dni jednak problem ze zmiennością konsystencji stolca. Codziennie dzieje się to samo. Najpierw po przebudzeniu stolec jest normalny, by po godzinie był wodnisty, papkowaty. Wieczorem najczęściej sytuacja wraca do normy. Jednak powtarza się codziennie, praktycznie jak w zegarku. Czy to może być związane z przyjmowaniem IPP?
  • Kolka podczas ćwiczeń po usunięciu pęcherzyka żółciowego
    Ostatnio podczas ćwiczeń łapie mnie skurcz, chyba wątroby po prawej stronie. Dodam, że rok temu przeszłam usunięcie pęcherzyka żółciowego i robiłam już parę razy kontrolne USG. Co to może być i czy jest groźne, czy mam zaprzestać ćwiczeń?

Zobacz, gdzie się leczyć

Lekarz specjalista
Szukaj
Szpitale, przychodnie, gabinety
Szukaj

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują