23 lipca 2014 roku
poczta
zaloguj się
 
Gastrologia - Medycyna Praktyczna: Lekarze pacjentom
medycyna praktyczna dla pacjentów

Hemochromatoza

18.12.2012

Pytanie nadesłane do redakcji

Jakie dokładnie badania (proszę o nazwę) należy wykonać, aby stwierdzić hemochromatozę? Córka, lat 23, od roku ma stany podgorączkowe, a w maju stwierdzono znacznie zwiększone stężenie żelaza. Jaki specjalista zajmuje się takimi chorobami? Proszę o pomoc!

Odpowiedziała

lek. med. Magdalena Przybylska-Feluś
Oddział Kliniczny Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii
Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Hemochromatoza to ogólnoustrojowa choroba wywołania przez nadmierne odkładanie żelaza w różnych organach. Podział obejmuje hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) i wtórną, tzw. syderozy (wtórne zespoły związane przeładowaniem żelazem).

Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występujących u osób rasy białej, ale jest rzadko rozpoznawana. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli niezależnie od płci; konieczne są dwa zmutowane allele. Czas wystąpienia objawów różni się w zależności od płci: u mężczyzn pierwsze objawy mogą wystąpić po 20. roku życia, u kobiet typowo po 40. roku życia lub po ustaniu miesiączek.

REKLAMA

Objawy hemochromatozy obejmują uszkodzenie wątroby (długo nieme zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych), bóle stawów, upośledzone libido, zaburzenia hormonalne, cukrzycę i zaburzenia kardiologiczne. W obrazie klinicznym nie stwierdza się stanów podgorączkowych ani gorączki! Najbardziej typowy chory to mężczyzna w średnim wieku z obniżonym libido, problemami kardiologicznymi i/lub bólami stawowymi oraz cechami uszkodzenia wątroby.

Diagnostyka hemochromatozy opiera się na ocenie stężenia żelaza i ferrytyny (typowo obserwuje się zwiększenie stężenia) w surowicy, a także ocenie saturacji transferryny. W celu potwierdzenia lub wykluczenia hemochromatozy wykonuje się badanie genetyczne, oceniające występowanie mutacji typowych dla tej choroby. Chorobę można także potwierdzić w biopsji wątroby. Badania te może zlecić lekarz specjalista. Diagnozowaniem i leczeniem hemochromatozy zajmują się gastroenterolodzy, rzadziej hematolodzy.

Stężenie żelaza w surowicy jest zmienną wartością i zależy od wielu czynników, np. pory dnia, czasu od ostatniego posiłku, jakości diety, stosowania suplementów diety zawierających żelazo itd. Inne przyczyny zwiększonego stężenia żelaza są równocześnie związane z chorobami, z którymi należy różnicować hemochromatozę, czyli nieefektywnym tworzeniem czerwonych krwinek, stanami rozpadu czerwonych krwinek, zaburzoną budową czerwonych krwinek, przewlekłymi chorobami wątroby (w tym chorobami wirusowymi) itd.

Problem stanów podgorączkowych i/lub gorączki jest dość rozległym zagadnieniem, nierzadko wymagającym diagnostyki w szpitalu (ze względu na dostępność niektórych badań diagnostycznych i możliwość ewentualnego włączenia leczenia).

Na pewno wymienione powyżej problemy wymagają kontaktu z lekarzem rodzinnym lub internistą, którzy pokierują dalszą diagnostyka albo skierują do odpowiednich specjalistów.

Piśmiennictwo:

Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. T. I. Medycyna Praktyczna, Kraków 2007.

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Aktualności

  • Ponad 40 tys. Polaków żyje ze stomią
    Każdego roku operację wyłonienia stomii wykonuje się u około 7 tys. Polaków. Według danych Polskiego Towarzystwa Stomijnego POL-ILKO obecnie w naszym kraju żyje ponad 40 tys. stomików.
  • Zespół jelita drażliwego – problem rodzinny
    Badacze ze Szwecji dokonali analizy największych rejestrów populacyjnych i medycznych w kraju w celu oceny ryzyka występowania ZJD wśród członków rodziny osób chorych. W ocenie uwzględniono 51 952 pacjentów. Wyniki badania wyraźnie wskazują na częstsze występowanie ZJD w obrębie rodziny, co jest szczególnie wyraźne wśród osób o pierwszym stopniu pokrewieństwa.
  • Ruszyła kampania „StomaLife. Odkryj stomię”
    Stomia jest chirurgicznie wytworzonym połączeniem części jelita z powierzchnią ciała. Konieczność przeprowadzenia operacji jej wyłonienia najczęściej jest konsekwencją występowania nowotworu jelita grubego, chorób zapalnych, polipowatości jelita grubego czy choroby Leśniowskiego-Crohna.

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Choroby i leki sprzyjające zaparciom
    Od kilku miesięcy mam problemy z wypróżnianiem. Jest to stałe zatwardzenie i zaparcia. Nie pamiętam, kiedy ostatnio oddałam normalny stolec. Nie zauważyłam krwi.
  • Hiperkalcemia a przewlekłe zapalenie trzustki
    Mój mąż (30 l.) ma stwierdzoną mutację N34S w genie SPINK1. W związku z tym w styczniu zeszłego roku przebył ostre zapalenie trzustki, spowodowane zatkaniem przewodu trzustki przez kamienie wielkości 15 mm i 18 mm oraz liczne dużo mniejsze.
  • Ciężki przebieg infekcji wirusowej z objawami gastrycznymi
    28 lutego złapał mnie straszny ból pod prawym żebrem, pieczenie i kolka. Trwało to kilka dni, nie mogłam jeść, miałam nudności - podejrzenie kamicy żółciowej. Wyniki USG były w normie, bez złogów w nerkach czy pęcherzyku, więc zaczęto podejrzewać problem z żołądkiem.

Zobacz, gdzie się leczyć

Lekarz specjalista
Szukaj
Szpitale, przychodnie, gabinety
Szukaj

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują