22 grudnia 2014 roku
poczta
zaloguj się
 
Gastrologia - Medycyna Praktyczna: Lekarze pacjentom
medycyna praktyczna dla pacjentów

Hemochromatoza

Poleć:
Udostępnij:
18.12.2012

Pytanie nadesłane do redakcji

Jakie dokładnie badania (proszę o nazwę) należy wykonać, aby stwierdzić hemochromatozę? Córka, lat 23, od roku ma stany podgorączkowe, a w maju stwierdzono znacznie zwiększone stężenie żelaza. Jaki specjalista zajmuje się takimi chorobami? Proszę o pomoc!

Odpowiedziała

lek. med. Magdalena Przybylska-Feluś
Oddział Kliniczny Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii
Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Hemochromatoza to ogólnoustrojowa choroba wywołania przez nadmierne odkładanie żelaza w różnych organach. Podział obejmuje hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) i wtórną, tzw. syderozy (wtórne zespoły związane przeładowaniem żelazem).

Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występujących u osób rasy białej, ale jest rzadko rozpoznawana. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli niezależnie od płci; konieczne są dwa zmutowane allele. Czas wystąpienia objawów różni się w zależności od płci: u mężczyzn pierwsze objawy mogą wystąpić po 20. roku życia, u kobiet typowo po 40. roku życia lub po ustaniu miesiączek.

Objawy hemochromatozy obejmują uszkodzenie wątroby (długo nieme zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych), bóle stawów, upośledzone libido, zaburzenia hormonalne, cukrzycę i zaburzenia kardiologiczne. W obrazie klinicznym nie stwierdza się stanów podgorączkowych ani gorączki! Najbardziej typowy chory to mężczyzna w średnim wieku z obniżonym libido, problemami kardiologicznymi i/lub bólami stawowymi oraz cechami uszkodzenia wątroby.

Diagnostyka hemochromatozy opiera się na ocenie stężenia żelaza i ferrytyny (typowo obserwuje się zwiększenie stężenia) w surowicy, a także ocenie saturacji transferryny. W celu potwierdzenia lub wykluczenia hemochromatozy wykonuje się badanie genetyczne, oceniające występowanie mutacji typowych dla tej choroby. Chorobę można także potwierdzić w biopsji wątroby. Badania te może zlecić lekarz specjalista. Diagnozowaniem i leczeniem hemochromatozy zajmują się gastroenterolodzy, rzadziej hematolodzy.

Stężenie żelaza w surowicy jest zmienną wartością i zależy od wielu czynników, np. pory dnia, czasu od ostatniego posiłku, jakości diety, stosowania suplementów diety zawierających żelazo itd. Inne przyczyny zwiększonego stężenia żelaza są równocześnie związane z chorobami, z którymi należy różnicować hemochromatozę, czyli nieefektywnym tworzeniem czerwonych krwinek, stanami rozpadu czerwonych krwinek, zaburzoną budową czerwonych krwinek, przewlekłymi chorobami wątroby (w tym chorobami wirusowymi) itd.

Problem stanów podgorączkowych i/lub gorączki jest dość rozległym zagadnieniem, nierzadko wymagającym diagnostyki w szpitalu (ze względu na dostępność niektórych badań diagnostycznych i możliwość ewentualnego włączenia leczenia).

Na pewno wymienione powyżej problemy wymagają kontaktu z lekarzem rodzinnym lub internistą, którzy pokierują dalszą diagnostyka albo skierują do odpowiednich specjalistów.

Piśmiennictwo:

Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. T. I. Medycyna Praktyczna, Kraków 2007.

Poleć:
Udostępnij:

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Aktualności

  • Rak trzustki - trudny przeciwnik
    Rak trzustki jest wciąż uważany za jeden z najgroźniejszych nowotworów złośliwych. Ryzyko zachorowania na niego można jednak w istotny sposób obniżyć poprzez unikanie otyłości, palenia papierosów czy nadużywania alkoholu – przekonują eksperci.
  • WZW typu C już niedługo wyleczalne w 100%
    Wirus HCV może powodować raka wątroby i jej śmiertelną niewydolność. Nowe leki, choć na razie zbyt drogie, mogą być przełomem dla ludzi, którzy przeważnie chorują nie z własnej winy – mówili lekarze na konferencji w dniu świadomości o zapaleniach wątroby.
  • Botoks może pomóc leczyć raka żołądka?
    Botoks, najbardziej znany z zastosowania w medycynie estetycznej – do wygłaszania zmarszczek – może pomóc w leczeniu raka żołądka - wskazują badania na myszach, o których informuje pismo „Science Translational Medicine”.

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Wpływ cyklu miesiączkowego na czynność jelit
    >Mam 18 lat, od ok. 3 lat choruję na nieswoiste zapalenie jelita grubego, mój organizm źle znosił chorobę i potrzebna była transfuzja krwi. Po transfuzji wszystko wróciło do normy, lecz przed miesiączkami objawy choroby się nasilają (krew w stolcu, czasem nawet sama krew oraz bóle brzucha). Czy miesiączka może być powodem pogorszenia?
  • Co robić, aby nie dopuścić do powstania kamieni żółciowych?
    Postanowiłam brać Raphacholin i zakupić zioła Cholagoga II, ale nie wiem czy to pomoże i przez jaki czas mam je stosować?
  • Objawy dyspeptyczne
    Przez cały czas odczuwam dyskomfort w nadbrzuszu, uczucie ciągłego ssania podobnego do głodu i rozciągania, a także uczucie ciężkości. Mam problem, ponieważ nie czuję poprawy mimo stosowania leku stałego, lekarze sugerują nerwicę. Czy istnieje nerwica żołądka i jak się ją leczy?

Zobacz, gdzie się leczyć

Lekarz specjalista
Szukaj
Szpitale, przychodnie, gabinety
Szukaj

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują