Choroba Wilsona

Choroba WilsonaOceń:
(4.00/5 z 5 ocen)
prof. dr hab. med. Tomasz Mach, dr med. Andrzej Cieśla
Katedra Gastroenterologii, Hepatologii i Chorób Zakaźnych
CMUJ, Kraków
Choroba Wilsona
Pierścień Kaysera i Fleischera u pacjenta z chorobą Wilsona (Fot. Wikimedia Commons)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Choroba Wilsona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. W następstwie mutacji genu ATP7B, włączonego w regulację równowagi metabolizmu miedzi, dochodzi do nadmiernego gromadzenia tego metalu w organizmie.

Defekt genetyczny powoduje, że nadmiar miedzi wchłoniętej z przewodu pokarmowego nie jest wydalany przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach. Toksyczne oddziaływanie metalu prowadzi do zróżnicowanych form uszkodzenia wątroby.

Z czasem komórki wątroby tracą zdolność gromadzenia miedzi i następuje jej uwalnianie do krążenia. W tym okresie choroby następuje szkodliwe oddziaływanie miedzi na ośrodkowy układ nerwowy i nerki, a także stwierdzane jest odkładanie złogów w rogówce oczu. Zwiększenie ilości miedzi w nerkach wywołuje zwykle nikłe zmiany strukturalne i niewielkie funkcjonalne.

Jednoznacznie toksyczny wpływ miedzi zaznacza się natomiast w obrębie ośrodkowego układu nerwowego z uszkodzeniem jego struktur, martwicą komórek nerwowych i, wtórnie, powstawaniem jamistości tkanki nerwowej. W okresie uwalniania miedzi do krążenia występujące zaburzenia metaboliczne krwinek mogą prowadzić do przełomów hemolitycznych – nagłego rozpadu dużej liczby erytrocytów. Bardzo rzadko obserwuje się cechy uszkodzenia mięśnia serca, gruczołów wewnętrznego wydzielania, zmiany kostne i stan zapalny stawów.

Gromadzenie miedzi w chorobie Wilsona rozpoczyna się od momentu urodzenia, jednak manifestacja choroby rzadko występuje przed 6. rokiem życia, najczęściej objawiając się w okresie dojrzewania. W przypadku braku leczenia postępuje u wszystkich pacjentów.

Jak często występuje choroba Wilsona?

Zapadalność na chorbę Wilsona wynosi 1 na 30—100 tysięcy mieszkańców, częstość nosicielstwa nieprawidłowego genu warunkującego tę chorobę jest większa i wynosi około 1 na 90. Choroba Wilsona występuje w przypadku obecności 2 nieprawidłowych kopii genu, równocześnie odziedziczonych przez chorego od matki i ojca. Obecność tylko 1 kopii zmutowanego genu nie objawia się klinicznie z powodu dominacji genu prawidłowego – osoba taka jest zwykle bezobjawowym nosicielem. Lokalizacja genu na chromosomie niezwiązanym z płcią powoduje brak różnic częstości występowania schorzenia u kobiet i mężczyzn.

Jak się objawia choroba Wilsona?

Kliniczne objawy choroby Wilsona rzadko występują przed 6. rokiem życia, a najczęściej pojawiają się w okresie dojrzewania (aczkolwiek istnieją pojedyncze opisy przypadków choroby Wilsona rozpoznanych po 60. roku życia).

Postać wątrobowa choroby Wilsona może przypominać różne schorzenia tego narządu – od bezobjawowego podwyższenia enzymów wątrobowych i stłuszczenia, do ostrego i nadostrego zapalenia wątroby, a także marskości.

W młodszych grupach wiekowych uszkodzenie wątroby poprzedza o około dziesięć lat rozwój zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Jednak to dopiero zaburzenia neurologiczne lub psychiatryczne są zwykle pierwszymi objawami, na podstawie których rozpoznaje się chorobę Wilsona. W tym okresie stwierdzane jest już zaawansowane gromadzenie (spichrzanie) miedzi w organizmie manifestujące się, poza uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, odkładaniem złogów w rogówce w postaci pierścieni Kaysera-Fleischera (zob. fotografię) oraz, rzadziej, tzw. zaćmy słonecznikowej.

Objawy neurologiczne są podobne jak w chorobie Parkinsona:

  • drżenia spoczynkowe i zamiarowe
  • sztywność mięśni
  • pląsawica (mimowolne skurcze mięśni lub grup mięśniowych, powodujące dziwaczne ruchy różnych okolic ciała i grymasy twarzy)
  • ślinienie się
  • utrudnione połykanie i upośledzenie mowy.

Poza bólem głowy zmiany czuciowe nie występują. Zaburzenia psychiczne u większości chorych łączą się z objawami neurologicznymi; występują w postaci schizofrenii, zaburzeń maniakalno-depresyjnych i nerwicy.

Objawami zmian w nerkach są krwinkomocz, białkomocz, rzadko - wapnica i kamica nerek oraz złożone zaburzenia czynności cewek nerkowych.

Zmiany w innych narządach i tkankach dotyczą gruczołów wydzielania wewnętrznego i pojawiają się rzadko. Są to: niedoczynność tarczycy i przytarczyc, zaburzenia miesiączkowania oraz powtarzające się poronienia w przypadku zajścia w ciążę. Możliwe są także zaburzenia kardiologiczne (pod postacią kardiomiopatii), uszkodzenia mięśni szkieletowych, układu kostnego oraz zapalenia stawów.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W razie wystąpienia objawów sugerujących chorobę Wilsona, należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu. Skieruje on pacjenta do lekarza specjalisty albo do szpitala.

Wskazaniem do diagnostyki, poza podejrzeniem choroby, jest także występowanie jej u osób blisko spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).

Jak lekarz ustala diagnozę?

Kliniczne podejrzenie choroby Wilsona wymaga wykonania badań laboratoryjnych oceniających metabolizm miedzi. Wskazaniem do testów jest także występowanie choroby Wilsona wśród członków najbliższej rodziny. Badania obejmują określenie stężenia ceruloplazminy w surowicy, stężenia miedzi w surowicy i miąższu wątroby, dobowego wydalania miedzi z moczem.

Data utworzenia: 17.03.2010
strona 1 z 2
Choroba WilsonaOceń:
(4.00/5 z 5 ocen)
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu
    • Jakub Jankowski
      2017-04-06 22:30
      Zapraszam na grupę na Facebooku "Choroba Wilsona". Pozdrawiamodpowiedz
    • KASIA
      2016-12-21 10:15
      Ja leczę się cynkiem od 19 lat dzięki niemu próby wątrobowe spadły mi z 430 do 32 biorę 2 rano i 1 na noc.odpowiedz
      • Piotr XXXX
        2017-02-10 20:28
        Jakie są uboczne działanie leczenia choroby Wilsonaodpowiedz
        • M
          2017-04-13 18:02
          Nie patrz na uboczne działania leczenia tylko na to do czego prowadzi nieleczona choroba!!!odpowiedz
    • Jakub Jankowski
      2016-10-02 16:29
      Zapraszam na grupę "Choroba Wilsona".odpowiedz
      • Jakub Jankowski
        2016-10-02 16:32
        ...na facebooku :)odpowiedz
    • Zofia
      2016-09-22 09:51
      Mój syn leczony był cynkiem przez 21 lat,zmarł w ubiegłym roku .odpowiedz
    • W
      2016-07-16 11:22
      "Leczenie cynkiem ma znaczenie pomocnicze" - błąd. Cynk wcale nie musi być lekiem pomocniczym! Leczyłam się dziesięć lat SAMYM cynkiemodpowiedz
      • M
        2017-04-13 18:00
        Dlaczego podwazasz to co jest od dawna badane i jest standartem leczenia? Masz wykształcenie medyczne, doświadczenie w leczeniu grupy pacjentów, prowadziłaś badania naukowe? To, że u ciebie wystarczył preparat cynku nie oznacza, że wystarczy u innych...a przez swoję "mądrości" możesz kogoś wprowadzic w błąd i zaszkodzić innym chorym!odpowiedz

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

Aktualności

  • Ostrożnie cieszmy się wysypem grzybów
    W ostatnich tygodniach w mediach społecznościowych krąży wiele zdjęć zadowolonych grzybiarzy i ich pokaźnych zbiorów. Takiego wysypu grzybów nie było od dawna. Warto pamiętać o zagrożeniach związanych z zatruciem grzybami - pisze "Gazeta Polska Codziennie".
  • Sanepid zaprasza na wystawę o grzybach
    We wtorek w Wojewódzkiej Stacji Sanitarno-Epidemiologicznej w Warszawie zostanie otwarta wystawa „Poznaj Grzyby – Unikniesz Zatrucia”. Osoby, które lubią zbierać grzyby, dowiedzą się na niej, jak rozpoznać te jadalne i poznają zasady grzybobrania.
  • Przekonać do kolonoskopii
    Mimo że ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w większym stopniu dotyczy mężczyzn, do wykonania kolonoskopii łatwiej przekonać niepalące kobiety z niższym wykształceniem, zamieszkujące małe miasteczka i wsie – wynika z badań przedstawionych podczas konferencji rozpoczynającej ogólnopolską kampanię profilaktyczno-edukacyjną „Servier – Wyłącz Raka”.

Lekarze odpowiadają na pytania

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Leki

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies