Hemochromatoza

HemochromatozaOceń:
(3.40/5 z 5 ocen)
prof. dr hab. Tomasz Mach, dr med. Andrzej Cieśla
Hemochromatoza

Co to jest i jakie są przyczyny?

Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego. Wyróżnia się hemochromatozę pierwotną (dziedziczną), będącą następstwem defektu genetycznego warunkującego nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego, oraz postacie wtórne (syderozy wtórne) i mieszane. Syderozy wtórne (wtórne zespoły przeładowania żelazem) i postacie mieszane dotyczą przypadków nadmiernej podaży żelaza z pokarmem, zmniejszenia zużycia żelaza w zaburzeniach układu krwiotwórczego, nadmiernego uwalniania żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątrobowych oraz zwiększonej podaży w następstwie licznych przetoczeń krwi. Zwykle w postaciach wtórnych tkankowe złogi żelaza, nawet obfite, nie wywołują uszkodzeń narządów.

Hemochromatoza pierwotna może wystąpić, jeżeli osoba dziedziczy 2 kopie zmutowanego genu HFE (najczęściej C282Y) – po jednej od każdego z rodziców. Gen HFE odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Zmiana informacji genetycznej prowadzi do zwiększonego pobierania żelaza z treści pokarmowej i do jego stopniowego gromadzenia w tkankach i narządach, co (nieleczone), może po latach wywołać uszkodzenia narządów organizmu. Genetyczny defekt występuje już w momencie narodzin, ale objawy rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości.


Ryc. 1. Hemochromatoza - złogi żelaza w hepatocytach wokół przestrzeni wrotnych
Źródło: „Choroby wewnętrzne” pod red. prof. A. Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2006

Odkładanie żelaza następuje w prawie wszystkich tkankach organizmu. Wątroba ma większą zdolność do gromadzenia żelaza, co powoduje częsty rozwój marskości i wieloogniskowego raka pierwotnego wątroby. Uszkodzenie trzustki wiąże się z rozwojem cukrzycy, natomiast uszkodzenie mięśnia sercowego prowadzi do wystąpienia niewydolności serca i częstych zaburzeń rytmu. Uszkodzenie przedniego płata przysadki powoduje niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego.

W układzie ruchu rozwijają się zmiany zapalne i zwyrodnieniowe. W środowisku bogatym w żelazo zwiększa się zjadliwość (wirulencja) bakterii, z możliwością występowania groźnych powikłań, w tym posocznicy (obecności bakterii we krwi).

Jak często występuje hemochromatoza?

Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie u ludzi rasy białej. Przyjmuje się, że częstość nosicielstwa nieprawidłowego genu HFE dotyczy 1 osoby na 10 mieszkańców Europy. Obecność tylko jednej kopii zmutowanego genu nie objawia się klinicznie z powodu dominacji genu prawidłowego. Choroba występuje w przypadku obecności 2 nieprawidłowych kopii genu, równocześnie odziedziczonych przez chorego od matki i ojca – taki stan występuje z częstością 1 osoby na 200. Wydaje się jednak, że wystąpienie choroby może nastąpić dopiero pod wpływem takich czynników, jak zwiększenie ilości żelaza zawartego w pożywieniu, nasilenie jego wchłaniania lub zmniejszenie strat żelaza, np. wraz z zakończeniem krwawień miesiączkowych u kobiet w okresie okołomenopauzalnym. Niektóre badania wskazują, że jedynie u 50—70 osób na 100 z 2 nieprawidłowymi kopiami HFE rozwija się hemochromatoza pierwotna.

Lokalizacja genu na chromosomie niezwiązanym z płcią powoduje, że nie ma różnic częstości dziedziczenia między płciami. Nie decyduje to jednak o względnej częstości występowania choroby wśród kobiet i mężczyzn, ponieważ u mężczyzn obserwuje się większą częstość występowania hemochromatozy pierwotnej. Wynika to z różnic fizjologicznych oraz, prawdopodobnie, działania dodatkowych czynników środowiskowych (alkohol).

Jeżeli jedno z rodziców cierpi na hemochromatozę pierwotną, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi około 5%. Jeżeli u jednej osoby spośród rodzeństwa rozpoznano hemochromatozę pierwotną, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u pozostałych wynosi 25%.

Jak się objawia hemochromatoza?

Objawy chorobowe bardzo rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości. „Typowy” pacjent to mężczyzna w średnim wieku, skarżący się na znużenie, osłabienie, zmniejszenie masy ciała czy bóle stawów. Ponieważ takie objawy nie są charakterystyczne, zwykle choroba w początkowym okresie nie jest rozpoznawana.

Pogłębienie osłabienia przejawia się skrajnym zmęczeniem i brakiem energii. U kobiet następują zaburzenia miesiączkowania z przedwczesną menopauzą, u mężczyzn – zaburzenia wzwodu (impotencja), a u obu płci – utrata popędu seksualnego. W badaniach biochemicznych krwi stwierdzane są nieprawidłowe wartości enzymów wątrobowych. Pojawia się szarobrązowe zabarwienie skóry z metalicznym połyskiem, zanikami, bliznami w miejscu przebarwień. Zanika owłosienie okolicy łonowej, dołów pachowych, twarzy. W obrazie klinicznym zaczynają dominować objawy marskości wątroby, cukrzycy oraz niewydolności serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Choroba ma charakter postępujący. Do 20. roku życia u pacjenta zwykle nie występują żadne objawy. W tym okresie nie stwierdza się istotnego zwiększenia ilości żelaza w organizmie. W wieku 20—40 lat pojawiają się pierwsze niecharakterystyczne objawy oraz zwiększenie stężenia gromadzonego żelaza tkankowego. Jeśli nie rozpocznie się leczenia, u większości chorych po 40. roku życia występuje pełnoobjawowa choroba. Jeżeli hemochromatoza pierwotna z pełnymi objawami nie będzie leczona, to w okresie 5 lat ryzyko zgonu wyniesie ponad 60%. Zgon jest następstwem uszkodzenia serca u 30% pacjentów, a uszkodzenia wątroby u ponad 50%, z czego u około 30% z powodu raka pierwotnego wątroby.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Data utworzenia: 17.03.2010
strona 1 z 2
HemochromatozaOceń:
(3.40/5 z 5 ocen)
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu
    • Ala
      2017-09-21 14:57
      Moja siostra też na to choruje. Przeszła bardzo długą drogę aż w końcu wykryto u niej hemochromatozę. Lekarze zawsze mówią, żeby nie diagnozować się samemu, ale to co widziałam to szkoda pisać. Teraz jest łatwiej bo wiele informacji można doczytać w Internecie i samemu się próbować diagnozować. Jeśli moja siostra kilka lat temu wykonałaby odpowiednie badania mam tu na myśli badania genetyczne i szczegółowe badania krwi, których nie wykonuje się przy zwykłej morfologii to być może uchroniłaby się przed cukrzycą. A tak jest już za późno na to. A wystarczyło tylko wykryć wcześnie tę chorobę i siostra byłaby zdrowa.odpowiedz
    • Leszek
      2017-01-27 09:15
      Od 7 lat mam stwierdzoną hemochromatozę ale odziedziczyłem tylko 1 z genów odpowiedzialnych za tę chorobę. W sprzyjających warunkach wystarcza1 gen (heterozygota).odpowiedz
    • staszek
      2016-11-24 16:04
      Czy na hemachromatozę mogła mieć wpływ praca w laboratorium chemicznym - częsty kontakt z chromianami?odpowiedz

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

Aktualności

  • Ostrożnie cieszmy się wysypem grzybów
    W ostatnich tygodniach w mediach społecznościowych krąży wiele zdjęć zadowolonych grzybiarzy i ich pokaźnych zbiorów. Takiego wysypu grzybów nie było od dawna. Warto pamiętać o zagrożeniach związanych z zatruciem grzybami - pisze "Gazeta Polska Codziennie".
  • Sanepid zaprasza na wystawę o grzybach
    We wtorek w Wojewódzkiej Stacji Sanitarno-Epidemiologicznej w Warszawie zostanie otwarta wystawa „Poznaj Grzyby – Unikniesz Zatrucia”. Osoby, które lubią zbierać grzyby, dowiedzą się na niej, jak rozpoznać te jadalne i poznają zasady grzybobrania.
  • Przekonać do kolonoskopii
    Mimo że ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w większym stopniu dotyczy mężczyzn, do wykonania kolonoskopii łatwiej przekonać niepalące kobiety z niższym wykształceniem, zamieszkujące małe miasteczka i wsie – wynika z badań przedstawionych podczas konferencji rozpoczynającej ogólnopolską kampanię profilaktyczno-edukacyjną „Servier – Wyłącz Raka”.

Lekarze odpowiadają na pytania

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Leki

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies