Hemochromatoza - strona 2

prof. dr hab. Tomasz Mach, dr med. Andrzej Cieśla

W razie wystąpienia objawów sugerujących hemochromatozę należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, który skieruje pacjenta do odpowiedniego specjalisty albo do szpitala.

Wskazaniem do diagnostyki, poza podejrzeniem choroby, jest także występowanie jej u osób blisko spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).

Jak lekarz ustala diagnozę?

Wczesne rozpoznanie – najlepiej na podstawie pierwszych objawów klinicznych – jest niezwykle ważne, gdyż umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Informacja dotycząca zdrowia i chorób występujących wśród członków najbliższej rodziny może odzwierciedlać rozmieszczenie wśród nich mutacji genowych HFE.

Wskazaniem do diagnostyki, poza podejrzeniem choroby, jest także występowanie jej u osób blisko spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).

Badania umożliwiające określenie stopnia wysycenia żelazem tkanek są proste i można je wykonać u lekarza pierwszego kontaktu. Polegają na oznaczeniu stężenia żelaza w surowicy oraz określeniu zdolności wiązania żelaza przez surowicę (TIBC). Stosunek stężenia żelaza w surowicy do TIBC × 100% określa wysycenie transferyny (białka nośnikowego) żelazem. Wysycenie powyżej 60% dla mężczyzn i powyżej 50% u kobiet przemawia za hemochromatozą pierwotną. W tych przypadkach występuje też znaczne zwiększenie stężenia transferyny w surowicy. Potwierdzenie rozpoznania stanowi wykrycie swoistych mutacji genu HFE metodami molekularnymi. Pacjenci wymagają także poszerzenia diagnostyki w celu potwierdzenia lub wykluczenia rozwijających się uszkodzeń wielu narządów, charakterystycznych dla hemochromatozy pierwotnej.

Przed wykonaniem testów wysycenia transferyny chory powinien być na czczo od godzin wieczornych, nie powinien także stosować preparatów witaminowych z dodatkiem żelaza i witaminy C.

Jakie są sposoby leczenia?

Celem leczenia jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu. Z powodu dużej ilości żelaza związanego z hemoglobiną, najprostszą metodą jego usuwania jest wykonywanie upustów krwi 1—2 razy w ciągu tygodnia, w ilości 500 ml pełnej krwi.

Faza usuwania nadmiaru żelaza z organizmu zwykle trwa 1—2 lata. Faza podtrzymująca leczenia hemochromatozy pierwotnej jest długotrwała i polega na kontynuacji upustów 3—4 razy w roku u mężczyzn lub 1—2 razy w roku u kobiet. W trakcie leczenia wymagane jest stałe monitorowanie elementów morfotycznych krwi, stężenia transferyny i żelaza. Leczenie upustami krwi jest bezpieczne, skuteczne i stanowi najlepszy sposób leczenia hemochromatozy pierwotnej. Technika wykonywania upustu jest zbliżona do metody stosowanej podczas pobierania krwi do celów krwiolecznictwa. W okresie poprzedzającym upust krwi i po jego wykonaniu wskazane jest przyjmowanie zwiększonej ilości płynów (wody mineralnej, mleka, soków owocowych). Po wykonaniu upustu przez 24 godziny pacjent powinien unikać większej aktywności fizycznej.

W przypadku przeciwwskazań do upustów krwi (np. niedokrwistość i małe stężenia białek surowicy), możliwe jest zastosowanie deferoksaminy, leku wiążącego (chelatującego) żelazo i umożliwiającego jego wydalanie z organizmu. Lek ten jest jednak mniej skuteczny w hemochromatozie niż upusty krwi i wykazuje szereg działań niepożądanych.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, ale jeżeli terapia została rozpoczęta przed pojawieniem się uszkodzeń narządów i jest kontynuowana, to rokowanie jest korzystne, a pacjent może prowadzić normalną aktywność życiową.

Jeżeli uszkodzenia narządów już wystąpiły, leczenie wstrzymuje postęp choroby, ale nie może jej cofnąć. Nawet w przypadku zaawansowanych objawów hemochromatozy pierwotnej leczenie może zmniejszać ich nasilenie i poprawiać jakość życia.

Co robić, aby uniknąć postępu choroby?

W hemochromatozie pierwotnej wskazane jest stałe monitorowanie stężenia żelaza i ferrytyny w surowicy. Ich wzrost wymaga dodatkowych upustów krwi w okresie podtrzymującym terapii. Konieczne jest bezwzględne unikanie przyjmowania żelaza oraz witaminy C. Nie ma jednak przeciwwskazań dotyczących spożywania owoców cytrusowych.

Alkohol ma niekorzystne działanie z powodu zwiększania wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego oraz częstych uszkodzeń wątroby w przebiegu hemochromatozy pierwotnej. Wymagane jest unikanie żywności zwiększającej ryzyko zatrucia pokarmowego oraz staranne gotowanie posiłków z powodu dużego ryzyka posocznicy (zakażenia krwi) u osób z hemochromatozą pierwotną i zatruciem pokarmowym. Osoby bez powikłań narządowych powinny być aktywne fizycznie tak samo, jak osoby zdrowe.

Data utworzenia: 17.03.2010
Data aktualizacji: 20.03.2014
strona 2 z 2
Hemochromatoza - strona 2Oceń:
(3.60/5 z 10 ocen)
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu
    • aga
      2018-03-12 19:42
      jestem w miarę młoda osobą czesto miewam metaliczny smak w ustach żelazo we krwi wyniki powyżej normy TIBC obniżone EGFR obniżone czy powinnam zbadać sie w kierunku hemochromatozy ?odpowiedz
    • Ala
      2017-09-21 14:57
      Moja siostra też na to choruje. Przeszła bardzo długą drogę aż w końcu wykryto u niej hemochromatozę. Lekarze zawsze mówią, żeby nie diagnozować się samemu, ale to co widziałam to szkoda pisać. Teraz jest łatwiej bo wiele informacji można doczytać w Internecie i samemu się próbować diagnozować. Jeśli moja siostra kilka lat temu wykonałaby odpowiednie badania mam tu na myśli badania genetyczne i szczegółowe badania krwi, których nie wykonuje się przy zwykłej morfologii to być może uchroniłaby się przed cukrzycą. A tak jest już za późno na to. A wystarczyło tylko wykryć wcześnie tę chorobę i siostra byłaby zdrowa.odpowiedz
      • Monika
        2018-01-13 11:27
        Witam, czy mogłabym prosić o kontakt,jestem w trakcie diagnozowania i mam pytania ,bo z lekarzami to ciężko i zbywają .odpowiedz
        • Jolanta
          2018-01-31 22:56
          Najlepiej zrobić badanie genetyczne. Wówczas jest 100 proc pewności. U mnie poziom ferrytyny wynosił ponad 1200. Zaczęto mnie diagnozowac i dopiero badanie genetyczne dało odpowiedź. Jestem chora i od 1, 5 roku pod opieką instytutu hematologii. Przez rok byłam co tydzień lub częściej poddawana upustom krwi. Jedyne leczenie. Pozdrawiamodpowiedz
          • wojtek
            2018-05-10 08:03
            witam może mi Pani dac namiary na instytut?co miesiac mi wzrasta ferrytyna o 100 mam już 1100 jak bylem u lekarza mialem 800 to bagatelizowal ale dal skierowanie na badania genetyczne czekam a wynik i się martwie ,gdzie robi sie upusty?dziekuje pozdrawiam zycze zdrowia ewentualnie prsze o info na meila wola1313@o2.pl dzoekuje pozdrawiamodpowiedz
    • Leszek
      2017-01-27 09:15
      Od 7 lat mam stwierdzoną hemochromatozę ale odziedziczyłem tylko 1 z genów odpowiedzialnych za tę chorobę. W sprzyjających warunkach wystarcza1 gen (heterozygota).odpowiedz
    • staszek
      2016-11-24 16:04
      Czy na hemachromatozę mogła mieć wpływ praca w laboratorium chemicznym - częsty kontakt z chromianami?odpowiedz

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

Aktualności

  • Skuteczność probiotyku zależy od obecnych w nim mikroorganizmów
    Właściwości zdrowotne probiotyków zależą od tego, czy zawierają one szczep bakterii bądź drożdżaków o skuteczności potwierdzonej badaniami - mówili eksperci we wtorek na spotkaniu prasowym w Warszawie. Większość probiotyków nie spełnia tych wymagań, zaznaczyli.
  • Chorzy na NZJ potrzebują wsparcia społecznego
    Chorzy na nieswoiste zapalenie jelita, m.in. chorobę Leśniowskiego-Crohna, potrzebują wsparcia ze strony społeczeństwa i decydentów, by zachować aktywność w życiu prywatnym i zawodowym – przekonują lekarze i pacjenci.
  • 19 maja - Światowy Dzień NZJ
    Pikniki z wielkimi bitwami na papier toaletowy, spotkania edukacyjne oraz podświetlone na fioletowo budynki – 19 maja cierpiący na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i chorobę Leśniowskiego-Crohna w Polsce i za granicą świętują Światowy Dzień Nieswoistych Zapaleń Jelita (NZJ).

Lekarze odpowiadają na pytania

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.